Infomalangraya.com –
Kolesterol adalah zat lilin seperti lemak dalam aliran darah yang membantu mencerna makanan berlemak dan menghasilkan hormon. Kolesterol penting untuk kesehatan. Namun, kadar kolesterol yang terlalu tinggi dapat menyebabkan penyakit jantung, stroke, dan masalah kesehatan lainnya.
Kolesterol tinggi merupakan kondisi umum yang memengaruhi sekitar 2 dari 5 orang Amerika. Ada sejumlah faktor yang dapat memengaruhi kadar kolesterol Anda, termasuk pola makan, tingkat aktivitas, gaya hidup, dan genetika. Kolesterol tinggi juga dapat disebabkan oleh kondisi keturunan yang disebut hiperkolesterolemia familial (FH). Orang dengan FH tidak dapat mengelola kadar kolesterol mereka hanya dengan perubahan gaya hidup, dan mereka memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk terkena penyakit jantung dan masalah kesehatan lainnya.
Mengetahui apakah Anda memiliki kolesterol tinggi yang diturunkan dapat memberi Anda pemahaman yang lebih baik tentang risiko kesehatan pribadi Anda. Mendiagnosis dan mengobati FH sejak dini dapat mengurangi risiko penyakit jantung hingga sekitar 80%. Pelajari lebih lanjut tentang hiperkolesterolemia familial, cara mengelolanya, dan pemeriksaan genetik yang tersedia.
Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan genetik yang mempengaruhi cara tubuh mengatur kolesterol.
Tubuh Anda memproduksi dua jenis protein yang membawa kolesterol. Protein-protein ini memiliki dampak yang berbeda terhadap kesehatan Anda secara keseluruhan:
- Lipoprotein densitas tinggi (HDL) – membawa kolesterol menjauh dari arteri. Ia dianggap sebagai jenis protein kolesterol “baik” karena kadarnya yang lebih tinggi dapat menurunkan risiko penyakit jantung.
- Lipoprotein densitas rendah (LDL) – membawa kolesterol ke dinding arteri Anda. Hal ini meningkatkan risiko penyakit jantung dan dianggap sebagai jenis protein kolesterol yang “jahat”.
Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan genetik yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol LDL dalam aliran darah. FH berbeda dengan jenis kolesterol tinggi lainnya karena orang yang mengalami FH tidak mampu mempertahankan kadar LDL yang sehat melalui pilihan gaya hidup, seperti aktivitas rutin, diet seimbang, dan metode lainnya. Sebaliknya, obat-obatan sering kali diperlukan untuk mengendalikan kadar kolesterol. Tanpa perawatan yang tepat, orang dengan FH secara signifikan lebih mungkin mengalami penyakit jantung, dan mengalaminya pada usia lebih muda, dibandingkan mereka yang tidak mengalaminya.
Hiperkolesterolemia familial dapat disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) pada salah satu dari empat gen yang berbeda (LDLR, LDLRAP1, APOB, dan PCSK9). Gen-gen ini berperan dalam cara tubuh mengatur kolesterol dan membuangnya dari darah. Sekitar 60-80% orang yang didiagnosis dengan FH memiliki mutasi pada setidaknya satu dari keempat gen ini.
Karena hiperkolesterolemia familial memengaruhi kemampuan tubuh untuk menjaga kadar kolesterol LDL dalam kisaran yang sehat, plak lemak terbentuk di pembuluh vena dan arteri. Hal ini sangat meningkatkan risiko serangan jantung, stroke, gagal jantung, dan penyakit jantung.
Ada dua jenis hiperkolesterolemia familial
Heterozygous FH (HeFH) merupakan jenis hiperkolesterolemia familial yang paling umum. Dalam kasus ini, seseorang mewarisi mutasi gen dari salah satu orang tua. Orang dengan jenis hiperkolesterolemia familial ini dapat mengalami penyakit jantung pada usia 30 tahun.
Homozygous FH (HoFH) adalah bentuk FH langka di mana seseorang mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya. Jenis FH ini lebih parah dan dapat menyebabkan kadar kolesterol LDL di atas 400 mg/dL. Tanpa deteksi dan pengobatan dini, seseorang dengan HoFH dapat mengembangkan penyakit jantung dalam 10 tahun pertama kehidupannya.
Tanda-tanda hiperkolesterolemia familial
Baik orang dewasa maupun anak-anak dapat didiagnosis menderita FH. Kondisi ini paling sering terdeteksi melalui pemeriksaan kolesterol rutin (panel lipid). Kadar LDL di atas 190 mg/dL pada orang dewasa atau 160 mg/dL pada anak-anak dapat menjadi indikator hiperkolesterolemia familial. Namun, memiliki kolesterol tinggi tidak berarti bahwa kondisi ini disebabkan oleh kondisi keturunan seperti FH.
Biasanya, seseorang dengan hiperkolesterolemia familial juga memiliki riwayat keluarga yang pernah mengalami serangan jantung atau penyakit jantung dini. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter mengenai riwayat kesehatan keluarga Anda karena hal ini dapat membantu mengidentifikasi FH.
Hiperkolesterolemia familial juga dapat menyebabkan kolesterol menumpuk di berbagai bagian tubuh. Hal ini dapat menimbulkan tanda-tanda fisik FH, yang meliputi:
- Cincin abu-abu keputihan di sekitar kornea dan iris mata Anda
- Benjolan kuning di sekitar mata dan kelopak mata
- Benjolan pada buku jari, siku atau lutut
- Tendon Achilles menebal
Perlu diingat bahwa tidak semua orang dengan hiperkolesterolemia familial mengembangkan tanda-tanda fisik ini.
Cara mengelola hiperkolesterolemia familial
Deteksi dini adalah kunci untuk mengelola FH. Semakin dini Anda didiagnosis, semakin dini dokter dapat memulai rencana pengobatan yang menjaga kadar kolesterol LDL Anda tetap rendah dan mengurangi risiko penyakit jantung. Biasanya, rencana pengobatan untuk hiperkolesterolemia familial mencakup beberapa jenis statin, golongan obat yang menurunkan kolesterol dalam darah. Bergantung pada kebutuhan Anda, dokter mungkin juga meresepkan jenis obat lain.
Mengonsumsi makanan utuh yang kaya akan tumbuhan, melakukan olahraga fisik yang cukup, membatasi alkohol, dan pilihan gaya hidup lainnya dapat membantu mengelola kadar kolesterol Anda selain pengobatan atau perawatan lainnya. Dokter akan berbicara dengan Anda tentang langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk menjaga kadar kolesterol Anda tetap terkendali. Jika diperlukan, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis jantung atau spesialis lipid lainnya yang berpengalaman dalam mengelola FH.
Tes genetik untuk menentukan apakah Anda memiliki hiperkolesterolemia familial
Mayoritas orang dengan kadar LDL tinggi tidak memiliki kolesterol tinggi yang diturunkan. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit jantung atau riwayat keluarga dengan hiperkolesterolemia familial, Anda mungkin akan mendapat manfaat dari pengujian genetik.
Pengujian genetik untuk hiperkolesterolemia familial sering direkomendasikan bagi orang yang memiliki:
- Tanda-tanda fisik FH
- Kadar LDL tinggi di atas 190 mg/dL yang tidak dapat dikelola dengan perubahan gaya hidup
- Riwayat penyakit jantung dalam keluarga
- Riwayat keluarga FH
Konselor genetik dan pemeriksaan kesehatan DNA adalah dua pilihan yang dapat menyediakan layanan pengujian genetik untuk kolesterol tinggi yang diturunkan.
Konselor genetik
Konselor genetika akan berbicara dengan Anda tentang riwayat kesehatan keluarga, memberikan nasihat tentang risiko kesehatan genetika Anda, dan mengoordinasikan pengujian genetika klinis. Mereka juga membahas arti hasil pengujian bagi Anda dan keluarga. Jika diperlukan, konselor genetika juga dapat memandu Anda ke perawatan tambahan yang mungkin Anda perlukan untuk mengelola risiko kesehatan Anda.
Untuk dapat berkonsultasi dengan konselor genetik, Anda biasanya memerlukan rujukan dari dokter lain. Cakupan asuransi untuk layanan konseling genetik bervariasi, tergantung pada rencana asuransi Anda.
Studi kesehatan DNA dan program skrining merupakan tempat yang baik untuk memulai skrining genetik untuk hiperkolesterolemia familial. Di Minnesota, Anda bisa mendapatkan skrining melalui myGenetics tanpa biaya. Studi penelitian kesehatan masyarakat berskala besar ini memberi Anda informasi tentang tiga kondisi keturunan: hiperkolesterolemia familial, sindrom Lynch (kanker usus besar herediter), dan kanker payudara dan ovarium herediter. Anda juga bisa mendapatkan informasi dari myGenetics tentang keturunan regional dan sifat-sifat seperti sensitivitas kafein.
Perlu diingat bahwa myGenetics hanya memeriksa hiperkolesterolemia familial dan tidak semua bentuk kolesterol tinggi. Jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan hiperkolesterolemia familial, pertimbangkan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan utama Anda untuk membahas rujukan ke konselor genetik atau ahli jantung. Mereka dapat membantu menentukan apakah pengujian genetik klinis masuk akal bagi Anda.
