Penyebab dan Gejala Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Kelainan ini memengaruui produksi hemoglobin, protein di dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Thalasemia perlu diwaspadai karena dapat menimbulkan komplikasi seperti gangguan tumbuh kembang pada anak.
Jenis-Jenis Thalasemia
Penyakit thalasemia ternyata tidak tunggal. Terdapat dua jenis utama thalasemia, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, yang tergantung pada bagian mana dari hemoglobin yang dipengaruhi akibat mutasi genetik ini. Thalasemia alfa disebabkan oleh mutasi pada gen alpha-globin dan thalasemia beta disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin.
Pewarisan Genetik
Pewarisan genetik thalasemia terjadi secara resesif autosom artinya diturunkan dari orang tua yang membawa gen mutasi pada kromosom tubuh kepada anaknya. Seorang individu dapat menjadi pembawa sifat (karier) tanpa gejala tetapi berpotensi menurunkan gen tersebut kepada anaknya. Jika kedua orang tua merupakan karier, maka terdapat risiko anak mereka mengalami thalasemia mayor.
Risiko pewarisan dapat dijelaskan sebagai berikut. Jika kedua orang tua sehat, seluruh anaknya akan sehat. Jika salah satu orang tua merupakan pembawa sifat dan yang lainnya sehat, maka risikonya 50 persen anaknya berisiko menjadi karier dan 50 persen sehat. Sementara jika kedua orang tua semuanya karier (pembawa sifat), maka 25 persen anaknya berisiko menjadi sakit, 50 persen karier dan 25 persen sehat. Bagaimana jika keduanya thalasemia mayor? Pasti, seluruh anaknya thalasemia mayor.
Prevalensi Thalasemia
Thalasemia lebih umum terjadi di negara-negara dengan latar belakang genetik tertentu, termasuk wilayah Mediterania, Asia Tenggara, dan Timur Tengah. Kondisi ini berkaitan dengan respons evolusioner manusia terhadap malaria. Di Asia tenggara, Indonesia termasuk salah satu negara dengan risiko tertinggi. Setiap tahun, diperkirakan sekitar 2.500 bayi terlahir dengan thalasemia mayor. Secara global sekitar 5 persen populasi dunia adalah pembawa sifat, dengan 300.000-500.000 bayi lahir dengan thalasemia mayor.
Gejala Klinis
Gejala thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Gejala umum meliputi anemia yang ditandai dengan gejala kelelahan, pucat dan kelemahan. Pertumbuhan yang terhambat pada anak-anak. Pembesaran hati dan limpa. Dapat dijumpai masalah jantung terutama pada kasus berat, seperti gagal jantung dan aritmia. Deposisi zat besi pada organ, seperti kelenjar tiroid, paratiroid, hipofisis, pankreas, testis, dan ovarium, dapat menyebabkan gangguan fungsi endokrin.
Gambaran Fisik
Pada pemeriksaan fisik, beberapa temuan yang didapati: Pucat pada kulit dan selaput mukosa. Deformitas tulang, terutama pada wajah dan tengkorak, terjadi akibat pembentukan tulang yang berlebihan sebagai kompensasi terhadap anemia. Sklera menjadi kuning akibat hemolisis kronik. Adanya pembesaran limpa yang teraba saat pemeriksaan abdomen. Nyeri perut kanan atas patut diduga adanya batu empedu akibat hemolisis kronik. Terkadang warna kulit akan berubah seperti perunggu, hal ini terjadi akibat deposisi zat besi di kulit dan kerja melanosit yang meningkat.
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium untuk diagnosis thalasemia meliputi: Pemeriksaan darah lengkap (Hb, MCV, MCH, RDW dan hitung retikulosit). Pemeriksaan darah hapus untuk melihat morfologi sel darah. Pemeriksaan Hb elektroforesis guna mengukur jenis dan jumlah hemoglobin, meliputi HbA, HbA2 dan HbF, berguna untuk membedakan jenis thalasemia. Uji kadar zat besi (SI, TIBC dan feritin) untuk membedakan dengan anemia defisiensi Fe. Uji genetik untuk mendeteksi adanya mutasi genetik penyebab thalasemia.
Terapi Saat Ini
Terapi thalasemia saat ini bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan kondisi penderita. Beberapa strategi pengobatan yang umum meliputi: Transfusi darah rutin untuk mengelola anemia. Menjaga kadar hemoglobin tetap optimal dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi kelasi besi bertujuan membuang kelebihan zat besi akibat transfusi darah berulang. Penumpukan zat besi dapat menyebabkan kerusakan berbagai organ. Suplemen asam folat juga penting untuk mendukung pembentukan sel darah merah.
Terapi Masa Mendatang
Para ahli telah banyak melakukan penelitian terapi untuk thalasemia. Meskipun cukup banyak yang gagal, tetapi ada beberapa penelitian yang memberikan harapan baru. Misalnya terapi gen untuk memperbaiki defek genetik penyebab penyakit ini. Penggunaan obat-obatan baru yang dapat meningkatkan produksi hemoglobin. Terapi berbasis sel punca yang berpotensi menyembuhkan kondisi ini dengan memperbaiki atau mengganti sel darah yang rusak.
Skrining dan Diagnosis Prenatal
Skrining untuk thalasemia dapat dilakukan melalui tes darah yang sederhana. Diagnosis prenatal dapat dilakukan menggunakan teknik seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi gen thalasemia pada janin. Skrining pranikah pun perlu dilakukan untuk “memutus” rantai penyakit.
Dukungan dan Manajemen
Orang dengan thalasemia memerlukan manajemen jangka panjang yang mencakup: Dukungan dari tim medis dan mungkin perlu dukungan psikologis. Pendidikan tentang penyakit untuk pasien dan keluarga serta pentingnya pemantauan kesehatan secara rutin. Peran rumah sakit dengan menyediakan unit thalasemia perlu diapresiasi mengingat kompleksitas thalasemia. Skrining pra nikah, diagnosis dini, terapi yang adekuat oleh tim multidisiplin dapat meningkatkan kualitas hidup penderita. Penelitian untuk mengoreksi defek genetik penyebab thalasemia masih terus dilakukan dan diharapkan dapat menghadirkan terapi yang lebih efektif di masa depan.
